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1.
LRP10 and α-synuclein transmission in Lewy body diseases.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 75, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38315424
2.
PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
Brain
; 146(4): 1496-1510, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36073231
3.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33236446
4.
LRP10 interacts with SORL1 in the intracellular vesicle trafficking pathway in non-neuronal brain cells and localises to Lewy bodies in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Acta Neuropathol
; 142(1): 117-137, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913039
5.
Candidate CSPG4 mutations and induced pluripotent stem cell modeling implicate oligodendrocyte progenitor cell dysfunction in familial schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 24(5): 757-771, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29302076
6.
PTRHD1 Loss-of-function mutation in an african family with juvenile-onset Parkinsonism and intellectual disability.
Mov Disord
; 33(11): 1814-1819, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30398675
7.
DNAJC6 Mutations Associated With Early-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 244-56, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26528954
8.
AOPEP Homozygous Loss-of-Function Variant in an Indian Patient with Early-Onset Generalized Dystonia.
Mov Disord
; 37(4): 874-875, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072283
9.
Isolated Paroxysmal Non-kinesigenic Dystonia Associated with Homozygous PDHB Variant in an Indian Family.
Mov Disord
; 37(10): 2166-2167, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35838632
10.
A balanced translocation disrupting BCL2L10 and PNLDC1 segregates with affective psychosis.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(3): 214-219, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27260655
11.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090768
12.
An exome study of Parkinson's disease in Sardinia, a Mediterranean genetic isolate.
Neurogenetics
; 16(1): 55-64, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294124
13.
Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease.
Am J Hum Genet
; 90(3): 467-77, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341971
14.
Manganese transport disorder: novel SLC30A10 mutations and early phenotypes.
Mov Disord
; 30(7): 996-1001, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778823
15.
PRKAR1B mutation associated with a new neurodegenerative disorder with unique pathology.
Brain
; 137(Pt 5): 1361-73, 2014 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24722252
16.
PARK20 caused by SYNJ1 homozygous Arg258Gln mutation in a new Italian family.
Neurogenetics
; 15(3): 183-8, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24816432
17.
Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.
Mov Disord
; 29(13): 1691-5, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284758
18.
Clinical, neuroimaging and genetic findings in Brazilian patients with neurodegeneration with brain iron accumulation.
Parkinsonism Relat Disord
; 123: 106103, 2024 Mar 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38582019
19.
Mutation in the SYNJ1 gene associated with autosomal recessive, early-onset Parkinsonism.
Hum Mutat
; 34(9): 1208-15, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23804577
20.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (SCAR7) is caused by variants in TPP1, the gene involved in classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2 disease (CLN2 disease).
Hum Mutat
; 34(5): 706-13, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23418007